Стандартный скрининг на рак молочной железы пропускает большинство молодых женщин из группы высокого риска, свидетельствуют результаты исследования

Существующие протоколы медицинского обследования не способны выявить подавляющее большинство молодых женщин с повышенным риском развития рака молочной железы, согласно недавнему исследованию, о котором сообщает BBC News. Полученные результаты указывают на критическую уязвимость в действующих системах здравоохранения, где до 95 процентов лиц из группы высокого риска, не достигших возраста стандартного скрининга, остаются невыявленными до появления симптомов или развития запущенной стадии заболевания. В докладе поднимаются фундаментальные вопросы об эффективности рекомендаций по маммографии, ориентированных на возраст, и подчеркивается настоятельная необходимость в комплексных стратегиях оценки рисков на ранних этапах первичной медицинской помощи взрослым.

## Пробелы в выявлении рисков

Согласно сообщениям BBC News, академические и клинические исследователи установили, что стандартные клинические протоколы пропускают до 95 процентов молодых женщин, чей генетический, семейный или личный профиль риска обусловливает повышенную восприимчивость к раку молочной железы. Во многих системах здравоохранения по всему миру плановый скрининг населения с помощью маммографии строго привязан к возрастным порогам, обычно начинаясь в возрасте от 40 до 50 лет. В результате лица, не достигшие этих возрастных отметок, редко проходят оценку риска, если только они самостоятельно не обращаются за специализированным генетическим тестированием или у них не проявляются явные симптомы.

Исследование, на которое ссылается BBC News, показывает, что ставка на самостоятельное обращение пациентов или пассивное выявление во время плановых визитов к врачу оставляет миллионы молодых женщин без надлежащего наблюдения. Без структурированного и раннего выявления риска лица, предрасположенные к раннему развитию рака молочной железы, упускают критически важные возможности для усиленного мониторинга, скрининга с помощью магнитно-резонансной томографии, консультаций по изменению образа жизни или медицинских вмешательств по снижению риска.

## Ограничения стандартных протоколов скрининга

Популяционные программы скрининга на рак молочной железы исторически разрабатывались с учетом статистической вероятности и были ориентированы на возрастные группы с наиболее высокой заболеваемостью среди широких слоев населения. На протяжении десятилетий руководящие принципы плановой маммографии были сосредоточены в основном на женщинах в возрасте от 50 до 74 лет, хотя в некоторых юрисдикциях этот возраст был снижен до 40 лет. Однако эти вмешательства на уровне населения по своей сути предназначены для обнаружения уже существующих опухолей у лиц со средним уровнем риска, а не для составления карт и стратификации индивидуальных профилей риска в более молодых демографических группах.

Для молодых женщин маммография имеет специфические технические и физиологические ограничения. У молодых женщин часто наблюдается более высокая плотность ткани молочной железы, что может скрывать небольшие поражения на стандартных рентгеновских маммограммах, снижая точность диагностики. Кроме того, поскольку общая заболеваемость раком среди лиц моложе 40 лет ниже по сравнению с более старшими когортами, всеобщий скрининг с помощью маммографии для всех молодых людей считается в целом экономически неэффективным и клинически нецелесообразным из-за рисков ложноположительных результатов, ненужных биопсий и лучевой нагрузки. Однако, когда лица из группы высокого риска в этой молодой когорте не выявляются активным образом, существующая парадигма создает опасный пробел в охвате.

## Факторы повышенного риска

Повышенная восприимчивость к раку молочной железы у молодых женщин обычно обусловлена сочетанием наследственных, биологических и медицинских факторов. Наследственные генетические мутации — прежде всего в генах BRCA1 и BRCA2, а также PALB2, TP53 и CHEK2 — резко увеличивают пожизненную вероятность развития рака молочной железы и яичников, часто в значительно более молодом возрасте, чем в целом по популяции.

Помимо одногенных генетических вариантов, на риск влияет семейный анамнез, особенно у лиц с родственниками первой степени родства, у которых рак молочной железы или яичников был диагностирован в пременопаузе. Высокая плотность ткани молочной железы, ранее перенесенная лучевая терапия грудной клетки в детском или молодом возрасте, а также комплексные шкалы полигенного риска (рассчитывающие совокупный риск на основе множества мелких генетических маркеров) также способствуют повышению профиля риска. Несмотря на доступность моделей расчета риска и платформ генетического тестирования в клинической практике, систематический скрининг для сбора семейного анамнеза и расчета индивидуальных профилей риска остается редким явлением в учреждениях первичной медико-санитарной помощи до наступления возраста плановой маммографии.

## Важность раннего выявления

Неспособность выявить молодых женщин из группы высокого риска влечет за собой серьезные клинические последствия. Рак молочной железы, развивающийся у более молодых пациентов, статистически чаще является биологически агрессивным, имеет более высокую степень злокачественности и диагностируется на более поздних стадиях (например, трижды негативный или HER2-позитивный подтипы). Запоздалая диагностика часто требует применения более инвазивных схем лечения, включая интенсивную системную химиотерапию, лучевую терапию и обширные хирургические резекции, а также сопряжена с более высокой вероятностью рецидива и снижением показателей долгосрочной выживаемости.

Раннее определение статуса высокого риска позволяет применять специализированные протоколы клинического ведения. Для лиц, отнесенных к группе высокого риска, международные клинические рекомендации часто советуют начинать ежегодный скрининг значительно раньше — нередко с 25 или 30 лет — с использованием магнитно-резонансной томографии с контрастным усилением наряду со стандартной маммографией или вместо нее. Кроме того, раннее выявление открывает возможности для профилактических стратегий, включая лекарственные препараты для снижения риска (такие как селективные модуляторы эстрогеновых рецепторов) или профилактические хирургические вмешательства, которые могут существенно снизить заболеваемость раком среди носителей генетических мутаций.

## Трудности системной оценки рисков

Интеграция комплексной оценки рисков в существующую инфраструктуру здравоохранения сталкивается с серьезными структурными и логистическими препятствиями. Врачи первичного звена, которые служат основным контактным лицом для молодых людей, часто ограничены во времени в ходе плановых медицинских осмотров, что снижает их возможность собирать подробный семейный анамнез нескольких поколений или использовать сложные алгоритмы оценки клинического риска.

Кроме того, системы здравоохранения сталкиваются с дефицитом ресурсов в плане доступа к услугам генетического консультирования и тестирования. Хотя коммерческие генетические тесты, доступные напрямую потребителю, повысили осведомленность населения, тестирование клинического уровня и формальное моделирование рисков требуют специализированных медицинских знаний, которые неравномерно распределены по региональным и социально-экономическим группам. Без институционализированных систем для систематического сбора семейного анамнеза и биологических показателей риска в молодом возрасте подавляющее большинство лиц с высоким риском остаются невыявленными среди населения.

## Перспективные направления в профилактической медицине

Исследование, о котором сообщает BBC News, придает импульс продолжающемуся в онкологии переходу к персонализированному точному скринингу со стратификацией рисков. Вместо того чтобы полагаться исключительно на возраст как на главный фактор для определения права на скрининг, эксперты в области общественного здравоохранения и онкологи все чаще выступают за персональные системы скрининга, оценивающие индивидуальные факторы риска на ранних этапах жизни.

Предлагаемые решения, обсуждаемые в мировом медицинском сообществе, включают внедрение цифровых инструментов оценки риска в системы электронных медицинских карт первичного звена, расширение доступа к оценке полигенного риска и предложение всеобщей оценки риска для женщин в возрасте от 20 до 35 лет. Перейдя от парадигмы скрининга по возрасту к индивидуализированному наблюдению на основе рисков, системы здравоохранения могли бы успешно выявлять предрасположенных к заболеванию лиц задолго до проявления клинических признаков болезни.

Данный материал основан на результатах исследований, о которых первоначально сообщило BBC News.